Na reunião da APPEB realizada em 11 de junho de 2016, tivemos a importante visita de 2 profissionais de saúde da Universidade Federal do Rio Grande do Sul – UFRGS, a geneticista Luiza Monteavaro Mariath e a dermatologista Ana Elisa Kiszewski. Como projeto de doutorado, elas estão investigando as alterações genéticas de pessoas com epidermólise bolhosa.

Nesta primeira fase, elas estiveram em nossa reunião coletando saliva de 12 pessoas com EB integrantes da APPEB para a realização do mapeamento genético e realizaram exame dermatológico individualizando, orientando as famílias sobre os cuidados que precisam ter para melhorar a cicatrização das feridas existentes. Além disto, também foi coletado material de algumas feridas para análise dos micro-organismos (bactérias e outros) existentes nas feridas. Tudo isso foi feito com o acompanhamento de nossa Relações Públicas Anna Carolina Rocha, que também tem EB e estuda a doença a mais de 20 anos.

Coleta de saliva

Esta pesquisa é muito importante para todos os que dela participaram, pois por meio do mapeamento genético saberão o tipo exato de EB que cada um possui, o que não é possível de se identificar somente por exames clínicos e outros exames mais simples, como biópsias. Com esta informação, nós da APPEB poderemos orientar melhor as famílias, principalmente das crianças mais novas, sobre as possíveis complicações futuras, de forma a já fazermos um trabalho preventivo.

Também será possível fornecer às famílias aconselhamento genético, ou seja, determinar a probabilidade dos pais terem outros filhos com EB e a probabilidade da pessoa com EB ter filhos também com a doença. Com o material coletado das feridas será possível identificar quais os melhores medicamentos para combater os micro-organismos existentes e detectar possíveis bactérias já resistentes a alguns antibióticos mais comuns, contribuindo assim para que feridas existentes por mais tempo possam ser tratadas de maneira adequada.

Tudo isso contribui imensamente para o trabalho da APPEB, que é entender melhor cada um dos nossos com EB, de forma a poder orientá-los para que tenham uma qualidade de vida sempre melhor.

Assim que a pesquisa for concluída, as pesquisadoras pretendem retornar à Brasília para trazer os resultados e ter nova conversa com as famílias.
A APPEB agradece imensamente a presença destas 2 profissionais e pela oportunidade de fazer parte desta pesquisa tão relevante para a EB, pois permitirá compreender, a nível nacional, cada vez mais esta doença tão complexa que é a EB.

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